Молодая пара рассказала о своем горе: их первый ребенок оказался смертельно больным. Джонни и Бетан МакЕлви горюют, так как их годовалой дочке Авиане был поставлен диагноз «спинально-мышечная атрофия первого типа». Это значит, что их дочка постепенно будет терять способность двигаться, глотать, а потом и дышать.
— Я просто не могу поверить, что это происходит. Это похоже на кошмар, — рассказала миссис МакЕлви сайту 9news. — Когда нам сказали, что у нее СМА, то мы никогда даже названия такого не слышали. А потом узнали, что это самая большая генетическая убийца детей в возрасте до двух лет.
Родители возмущены, так как были недостаточно осведомлены о болезни. Можно было прервать беременность, если бы анализы были сделаны вовремя. Генетический тест помог бы родителям выяснить, что они являются носителями этого тяжелого заболевания.
— Почему нам не сказали? Почему мы ничего не знаем? Нам пришлось пройти через весь этот ад, почему?
Сейчас родители проводят свои последние дни с дочкой. Джонни говорит, что семья тратит все свободное время на общение с девочкой:
— Мы уверены в будущем. Мы знаем, что ей станет только хуже. Мы не знаем, как долго она проживет, поэтому просто наслаждаемся моментами с ней.
Супруги поддерживают состоянии дочери с помощью лекарств, но, несмотря на временное улучшение состояния ее здоровья, до конца эту болезнь вылечить нельзя.
Педиатр-невролог, д-р Мишель Фаррар, который специализируется на СМА, считает, что у родителей должно быть больше информации о предотвратимых заболеваниях.
Генетический анализ до зачатия позволит парам узнать, являются ли они носителями тяжелых и редких генетических нарушений.
