Мейзи Култон из английского Хепшира за свои 8 лет пережила 29 операций на лице: на челюсти, зубах, щеках и глазах. И это еще не предел: врачи говорят, девочку придется оперировать до тех пор, пока ее тело не сформируется окончательно. Мейзи страдает редким генетическим заболеванием под названием «синдром Тричера Коллинза». Эта болезнь характерна недоразвитостью лицевых костей и тканей. Кроме того, у людей, которые страдают от данного заболевания, могут быть нарушения дыхания и слуха.
Мать Мейзи, 36-летняя Сара, уверяет, что Мейзи — самая счастливая девочка на Земле, и ее позитив вдохновляет всех окружающих. Врачи предупреждали Сару, когда она была беременна, что ребенок может родиться с отклонениями. Уже на 24-й неделе врачи сообщили ей, что ребенок в утробе окружен слишком большим количеством жидкости.
— На сканировании Мейзи выглядела прекрасно, поэтому не было причин для беспокойства. Но когда девочка родилась, стало понятно, что у нее очевидные проблемы со здоровьем.
При рождении у Мейзи были структурные проблемы с лицом — у девочки не было ушей и она не могла дышать, поэтому ее подключили к специальному аппарату. На следующий день у нее была трахеостомия — операция по созданию отверстия в передней части шеи. Ребенку вставили в горло трубку, позволяющую дышать.
Родители девочки — Сара и Пол — прошли специальную медицинскую подготовку по уходу за своим ребенком. Спустя три года после рождения Мейзи у них появилась еще одна девочка — полностью здоровая — Эрин. Несмотря на то, что Мэйзи позитивно относится к своему состоянию, ее мать признает, что она все еще беспокоится о зеваках, которые порой чересчур внимательно смотрят на ее дочь.
- Первый случай заболевания был описан английским офтальмологом Эдвардом Тричером Коллинзом в 1900 году. Синдром Тричера Коллинза встречается у одного из 50 000 младенцев.
- Медики считают, что эта болезнь связана с повреждением 5-й хромосомы, самой большой из человеческих хромосом, на которой сосредоточены гены, имеющие очень важное функциональное значение.
- Недавно еще один англичанин «прославился» благодаря диагнозу «синдром Тричера Коллинза». 30-летний Джоно Ланкастер вырос без родителей: те, напуганные внешним видом сына, отказались от него. Джоно встречается с красавицей и всячески поддерживает людей с таким же, как у него, заболеванием.
