Почти половина россиян имеет как минимум одну мутацию, которая может передаваться по наследству и приводить к генетическим заболеваниям. Об этом со ссылкой на проведенное медико-генетическим центром Genotek исследование сообщает RT.
Генетики исследовали ДНК 2,5 тысячи россиян в возрасте от 25 до 45 лет, 48% обследуемых составляли мужчины, 52% - женщины. Наибольшее количество образцов ДНК для исследования поступили из Москвы, Санкт-Петербурга, Краснодара, Ростова-на-Дону, Сочи, Симферополя, Владивостока и Новосибирска. Опасные мутации обнаружились у 44% образцов.
Глава компании Genotek Валерий Ильинский пояснил в разговоре с RT, что наличие мутаций в генах родителей не гарантирует рождение у них больного ребенка.
— Опасность возникает в том случае, если у будущих родителей присутствуют одинаковые мутации. Тогда вероятность рождения ребенка с заболеванием составляет 25%, как и вероятность рождения здорового. А возможность того, что ребенок родится здоровым, но станет носителем генетического заболевания, как и его родители, составляет 50%. В последнем случае ребенок рискует передать мутацию своим детям, — отметил Ильинский.
В центре также рассказали, с какими болезнями связаны мутации, которые обнаруживали у обследованных чаще всего.
На первом месте — гемохроматоз (4,2% обследованных). Он проявляется нарушением обмена железа и его накоплением в организме, в результате которого возможны цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет и артрит.
Далее следует миотония, или болезнь Томсена (3,1%). Это нервно-мышечная патология, которая выражается в произвольных судорогах и последующем крайне медленном расслаблении мускулатуры. Третья в списке — гомоцистинурия (2,7%), которая характеризуется нарушением обмена серосодержащих аминокислот, что приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.
Замыкает перечень болезнь Виллебранда второго типа (2,5%) — наследственное заболевание крови, которое характеризуется возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. С точки зрения симптомов недуг схож с гемофилией, что делает постановку диагноза невозможной без генетического анализа.
